Μια άνευ προηγουμένου περίπτωση στον τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής έχει προκαλέσει αναταραχές στην επιστημονική κοινότητα, καθώς αποκαλύφθηκε ότι το σπέρμα ενός δότη που φέρει σπάνια γενετική μετάλλαξη που έχει συσχετιστεί με τον καρκίνο χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη τουλάχιστον 67 παιδιών σε διάφορες χώρες της Ευρώπης.

Η υπόθεση ήρθε στο φως όταν δύο οικογένειες, ανεξάρτητα η μία από την άλλη, επικοινώνησαν με τις κλινικές γονιμότητας που είχαν χρησιμοποιήσει, μετά τη διάγνωση καρκίνου στα παιδιά τους. Οι περιπτώσεις αυτές φάνηκε να συνδέονται με μια σπάνια γενετική παραλλαγή στο γονίδιο TP53.

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος, η οποία είχε προμηθεύσει το σπέρμα, επιβεβαίωσε την παρουσία της συγκεκριμένης γενετικής παραλλαγής σε μέρος του σπέρματος του δότη. Αξίζει να σημειωθεί ότι κατά τη στιγμή της δωρεάς το 2008, η συγκεκριμένη παραλλαγή δεν ήταν γνωστό ότι συνδέεται με τον καρκίνο και δεν θα μπορούσε να ανιχνευθεί με τις τυπικές μεθόδους ελέγχου.

Η Δρ. Εντουίγκε Κάσπερ, βιολόγος στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο της Ρουέν στη Γαλλία, η οποία παρουσίασε την περίπτωση στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής στο Μιλάνο, τόνισε την επείγουσα ανάγκη θέσπισης ευρωπαϊκών ορίων στον αριθμό των γεννήσεων ή των οικογενειών ανά δότη.

Μετά από εκτενή ανάλυση της γενετικής παραλλαγής, χρησιμοποιώντας βάσεις δεδομένων πληθυσμού και ασθενών, εργαλεία υπολογιστικής πρόβλεψης και αποτελέσματα λειτουργικών δοκιμών, το εργαστήριο της Δρ. Κάσπερ κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η μετάλλαξη πιθανότατα προκαλεί το σύνδρομο Li-Fraumeni, μία από τις σοβαρότερες κληρονομικές προδιαθέσεις για καρκίνο.

Η έρευνα επεκτάθηκε σε πολλαπλά τμήματα γενετικής και παιδιατρικής σε όλη την Ευρώπη, οδηγώντας στον έλεγχο 67 παιδιών από 46 οικογένειες σε οκτώ ευρωπαϊκές χώρες. Η γενετική παραλλαγή εντοπίστηκε σε 23 παιδιά, εκ των οποίων τα 10 έχουν ήδη διαγνωστεί με διάφορες μορφές καρκίνου, συμπεριλαμβανομένων περιπτώσεων λευχαιμίας και λεμφώματος non-Hodgkin.

Για τα παιδιά που φέρουν το γονίδιο κινδύνου, οι ιατρικές συστάσεις περιλαμβάνουν τακτική παρακολούθηση με μαγνητικές τομογραφίες ολόκληρου του σώματος, μαγνητικές τομογραφίες εγκεφάλου και, στην ενήλικη ζωή, εξετάσεις μαστού και υπερηχογραφήματα κοιλιακής χώρας.

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος, η οποία εφαρμόζει παγκόσμιο όριο 75 οικογενειών ανά δότη σπέρματος, επιβεβαίωσε ότι έχουν συλληφθεί περισσότερα από 67 παιδιά χρησιμοποιώντας το σπέρμα του συγκεκριμένου δότη. Ωστόσο, σύμφωνα με την πολιτική της, αρνήθηκε να επιβεβαιώσει τον ακριβή αριθμό των παιδιών.

Η καθηγήτρια Nicky Hudson του Πανεπιστημίου De Montfort στο Λέστερ επισήμανε ότι η περίπτωση αυτή αναδεικνύει την πολυπλοκότητα των προκλήσεων που μπορεί να προκύψουν όταν ανθρώπινοι γαμέτες μεταφέρονται μεταξύ χωρών και χρησιμοποιούνται για μεγάλο αριθμό ληπτών.

Το περιστατικό έχει πυροδοτήσει έντονες συζητήσεις στην ιατρική κοινότητα σχετικά με την ανάγκη θέσπισης αυστηρότερων κανονισμών και διεθνών προτύπων για τις δωρεές σπέρματος, καθώς και για τη βελτίωση των μεθόδων γενετικού ελέγχου των δοτών.