Δύο πρόσφατες έρευνες δημιουργούν.νέες προοπτικές για την παρακολούθηση και διερεύνηση των κληρονομικών ασθενειών με τη βοήθεια της χαρτογράφησης του γονιδιώματος.

Μία αμερικανική οικογένεια έγινε η πρώτη που έχει χαρτογραφημένο το σύνολο του γονιδιώματος του κάθε μέλους ώστε να εντοπιστούν οι αιτίες των κληρονομικών ασθενειών. Η εν λόγω οικογένεια είναι μία ιδιαίτερη περίπτωση κληρονομικής ασθένειας, καθώς οι γονείς είναι υγιείς ενώ και τα δύο παιδιά εμφανίζουν την ίδια ασθένεια με δυσπλασίες σε πρόσωπο και άκρα (σύνδρομο Miller) και προβλήματα στους πνεύμονες.

Οι επιστήμονες στο Ινστιτούτο Βιολογικών Συστημάτων στο Σιάτλ εξέτασαν το γονιδίωμα και των τεσσάρων μελών της οικογένειας και εντόπισαν τέσσερα γονίδια , τα οποία πιθανόν να ευθύνονταν για την ασθένεια. Τελικά επιβεβαιώθηκαν μεταλλάξεις σε δύο από τα τέσσερα γονίδια, αποκαλύπτοντας με αυτό τον τρόπο και τα αίτια της ασθένειας.

Όπως αναφέρεται στο περιοδικό Science, η μέθοδος που χρησιμοποιήθηκε και τα θετικά αποτελέσματα αποτελούν ένα ισχυρό νέο εργαλείο για τον γρήγορο εντοπισμό των ελαττωματικών γονιδίων που προκαλούν τις κληρονομικές ασθένειες.

«Απομένει να δούμε πόσο μακριά μπορούμε να φτάσουμε, αλλά πρα;γματικά δεν βλέπω κανένα περιορισμό. Αν μελετήσουμε περισσότερες οικογένειες θα είμαστε σε θέση να εντοπίσουμε γονίδια ‘’κλειδιά’’ που θα μπορέσουν να δώσουν απαντήσεις σε ακόμη πιο περίπλοκές ασθένειες όπως νευροεκφυλιστικές ασθένειες και αυτόανοσα νοσήματα», δήλωσε ο David Galas, καθηγητής της γενετικής και επικεφαλής της έρευνας.

«Ίσως μας βοηθήσει να κατανοήσουμε τις ασθένειες σε μοριακό επίπεδο, αλλά αυτό είναι ακόμη κάτι μακρινό», πρόσθεσε ο Galas.

«Αυτό που αποδείχτηκε είναι ότι αρκεί μία οικογένεια για να οδηγηθούμε στα αίτια μίας μετάλλαξης. Είναι πολύ σημαντικό, διότι αν συγκεντρώσουμε οικογένειες, οι οποίες έχουν προσβληθεί από μία κατάσταση, τότε θα μπορέσουμε ακόμη πιο γρήγορα να κατανοήσουμε τα αίτια των γενετικών μεταλλάξεων τους», δηλώνει ο Matthew Hurles, γενετιστής στο Wellcome Trust Sanger Institute του Cambridge.

Την ίδια στιγμή, σε μία άλλη μελέτη, ο ερευνητής στο Baylor College of Medicine στο Χιούστον του Τέξας, James Lupski, ανακαλύψει τα γονίδια που προκαλούν τη δική οτυ σπάνια ασθένεια. Ο James Lupski πάσχει από το σύνδρομο Charcot-Marie-Tooth, μία σπάνια ασθένεια που προκαλεί απώλεια της αίσθησης στους μυείς των χεριών και των ποδιών. Κανείς από τους γονείς του δεν πάσχει, ωστόσο ο ίδιος και τα αδέλφια του έχουν κληρονομήσει την ασθένεια.

Ο Lupski χαρτογραφώντας και συγκρίνωντας τα γονιδιώματα, του ιδίου και της οικογένειας του, εντόπισε τα δύο μεταλλαγμένα γονίδια που προκαλούν το σύνδρομο. «Είναι η πρώτη φορά που εντοπίσαμε γονίδιο μία ασθένειας με αυτό τον τρόπο», δήλωσε ικανοποιημένος και πρόσθεσε: « Μπορούμε τώρα να αρχίσουμε να χρησιμοποιούμε αυτή τη μέθοδο ώστε να ερμηνεύσουμε τις κλινικές πληροφορίες».