Ένα νέο τεστ αίματος, το οποίο θα προβλέπει αν το έμβρυο είναι πιθανό να αναπτύξει το σύνδρομο Ντάουν, θα είναι σύντομα θα διαθέσιμο. Τη νέα μέθοδο ανέπτυξαν κύπριοι και έλληνες ερευνητές, με επικεφαλής τον Φίλιππο Πατσαλή του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής της Κύπρου.

Ads

Ειδικότερα, πρόκειται για μία μέθοδο ανάλυσης του DNA, που εντοπίζει στο αίμα τις γενετικές διαφορές μεταξύ της εγκύου μητέρας και του εμβρύου, προβλέποντας με ακρίβεια αν το μωρό κινδυνεύει από τη συγκεκριμένη πάθηση. Ήδη έχουν γίνει επιτυχείς δοκιμές με ακρίβεια 100% σε 40 εγκύους και προγραμματίζεται πλέον μια μεγαλύτερη κλινική δοκιμή με περίπου 1.000 εγκύους. Αν όλα πάνε καλά, η νέα εξέταση μπορεί να εφαρμοστεί σε δύο περίπου χρόνια, σύμφωνα με τον κ. Πατσαλή.

Το σύνδρομο Ντάουν είναι η πιο συνηθισμένη γενετική αιτία νοητικής καθυστέρησης, εμφανιζόμενο σε περίπου μία στις 700 γεννήσεις παγκοσμίως. Εμφανίζεται όταν το έμβρυο έχει τρία αντίγραφα (αντί για δύο) του χρωμοσώματος 21. Ο κίνδυνος μεγαλώνει όσο πιο μεγάλη σε ηλικία είναι η έγκυος μητέρα.

Σήμερα, οι γιατροί κάνουν αμνιοκέντηση κατά την 15η ή 16η εβδομάδα της κύησης, παίρνοντας με βελόνα αμνιακό υγρό για έλεγχο, μια διαδικασία που ενέχει ένα μικρό κίνδυνο για την αποβολή του εμβρύου (1% έως 2%). Με τη νέα μέθοδο, η διάγνωση γίνεται χωρίς κάποια επεμβατική τεχνική που ενέχει κινδύνους. Σύμφωνα με τον κ. Πατσαλή, λαμβάνεται αίμα από την μητέρα μεταξύ της 11ης και 13ης εβδομάδας της κύησης και ανιχνεύεται γενετικά -μέσω ανάλυσης του μητρικού αίματος- η τυχόν ύπαρξη πρόσθετου αντιγράφου του χρωμοσώματος 21 στο έμβρυο.

Στην έρευνα συμμετείχαν η Ευδοκία Τσαλίκη από το τμήμα κυτταρικής γενετικής και μοριακής βιολογίας του νοσοκομείου «Μητέρα» Αθηνών και το Τμήμα Βιολογίας του πανεπιστημίου Αθηνών, καθώς και η Βούλα Βελισσαρίου, επίσης από το «Μητέρα».