Πριν από λίγα χρόνια η Sonia Vallabh διαγνώστηκε με μια κληρονομική ασθένεια, την θανατηφόρο οικογενή αϋπνία. Πρόκειται για μια πολύ σπάνια ασθένεια, που επηρεάζει ελάχιστα άτομα σε ολόκληρο τον κόσμο και οδηγεί τελικά στο θάνατο. Όμως δεν το έβαλε κάτω κι έκανε τα πάντα να βρει τρόπο να την νικήσει. Και βρίσκεται ήδη πολύ κοντά.

Ads

Η μητέρα της έφυγε από τη ζωή από αυτή την ασθένεια και τότε ήταν που η Vallabh έμαθε ότι η ασθένεια είναι γενετική και ότι την είχε κληρονομήσει. Η θανατηφόρα αϋπνία προκαλείται από βλάβη στον εγκέφαλο και συγκεκριμένα στον θάλαμο, ένα τμήμα  νευρικού ιστού στο κέντρο του εγκεφάλου, και έχει ως αποτέλεσμα ο οργανισμός να μην περνά ποτέ από το στάδιο της συνειδητότητας στο στάδιο του ύπνου.

Περιλαμβάνει συμπτώματα όπως εφίδρωση, τρέμουλο, άνοια, παραισθήσεις και άγχος και η μετάλλαξη των γονιδίων που προκαλούν την ασθένεια, γνωστή και ως Fatal familial insomnia (FFI), είναι κληρονομική με πιθανότητα 50%. Τα συμπτώματα εμφανίζονται στη μέση ηλικία ξαφνικά και οδηγούν τον πάσχοντα στον θάνατο σε διάστημα από επτά μήνες έως τρία χρόνια.

Η ασθένεια για την οποία μέχρι τώρα δεν υπάρχει θεραπεία, είναι εξαιρετικά δύσκολα αντιμετωπίσιμη, καθώς εκτός των άλλων είναι εκπληκτικά σπάνια, γρήγορα θανατηφόρα και δεν μπορεί να διαγνωστεί από την αρχή. Είναι ενδεικτικό ότι μόνο 200 άνθρωποι στις Η.Π.Α. γνωρίζουν ότι πάσχουν από αυτήν.

Ads

Όταν η Vallabh έμαθε ότι πάσχει από αυτή την ασθένεια αποφάσισε μαζί με τον σύζυγο της να βρει μια θεραπεία. Παράτησαν την ακαδημαϊκή τους καριέρα, εκείνη ως δικηγόρος κι εκείνος ως μηχανικός, και αφιερώθηκαν στην επιστημονική έρευνα για να βρουν ένα «αντίδοτο».

Τώρα, μετά από επτά χρόνια, πιστεύουν ότι έχουν βρει μια θεραπεία που μπορεί να έχει θετικά αποτελέσματα. «Για πρώτη φορά είμαι αισιόδοξη ότι θα μπορέσουμε να θεραπεύσουμε την ασθένεια μου», ανέφερε στην σελίδα του MIT, technologyreview.

Η Vallabh και ο Minikel εντόπισαν το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εκδήλωση της θανατηφόρου οικογενούς αϋπνίας και κατάφεραν να το μεταλλάξουν σε ποντίκια, από τα οποία εξαφανίστηκαν τα συμπτώματα. Στη συνέχεια ανέπτυξαν σε συνεργασία με μια φαρμακευτική εταιρεία ένα φάρμακο. Τα ζώα στα οποία χορηγήθηκε το φάρμακο έζησαν περίπου 70% περισσότερο.

«Υπάρχουν λόγοι να πιστεύουμε ότι η θεραπεία που αναπτύξαμε είναι πιο πιθανό να χτυπήσει την αρρώστια. Ουσιαστικά ψάξαμε να εντοπίσουμε το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εκδήλωση της θανατηφόρου οικογενούς αϋπνία και να το μεταλλάξουμε» πρόσθεσε.

«Δεν έχει ξαναγίνει δύο άνθρωποι χωρίς το απαιτούμενο επιστημονικό υπόβαθρο να επιδοθούν σε τέτοιο βάθος στην έρευνα και να αναπτύξουν στο εργαστήριο παραπάνω από μία διαφορετικές στρατηγικές για την αντιμετώπιση μιας τόσο περίπλοκης νευρολογικής νόσου», είπε ο Eric Lander, βιολόγος και πρόεδρος του Broad Institute, στο οποίο έκαναν τις έρευνές τους η Vallabh και ο άνδρας της.

«Τα δεδομένα είναι τόσο ενθαρρυντικά, ώστε πιστεύουμε ότι σε πέντε χρόνια ή και νωρίτερα, θα μπορούσαμε να έχουμε στα χέρια μας το φάρμακο», δήλωσε η Vallabh.

Τα συμπτώματα της θανατηφόρας αϋπνίας θα μπορούσαν να εμφανιστούν στην Vallabh  αύριο ή σε 30 χρόνια. Κανείς δεν μπορεί να το προβλέψει. Αυτό όμως που είναι γνωστό , είναι πως για να σωθεί θα πρέπει να ξεκινήσει την θεραπεία προτού αυτό συμβεί και η ίδια είναι πρόθυμη να δοκιμάσει πρώτη το φάρμακο της.