Για νέα εποχή στην αντιμετώπιση της κώφωσης κάνουν λόγο οι ιατροί στην Αγγλία, μετά την επιτυχή επαναφορά της ακοής ενός εκ γενετής κωφού κοριτσιού, το οποίο έπασχε από ακουστική νευροπάθεια, η οποία προκαλείται από την διατάραξη της μεταβίβασης των νευρικών σημάτων του έσω ωτός προς τον εγκέφαλο, όπως αναφέρει η Βρετανική εφημερίδα The Guardian σε ρεπορτάζ που δημοσίευσε την Πέμπτη.

Ads

Ενθουσιασμένοι οι ιατροί για την πρωτοπόρα γονιδιακή θεραπεία που εφαρμόστηκε στην περίπτωση της μικρής Όπαλ Σάντι, αναφέρονται στην απλή αλλά καινοτόμα χειρουργική επέμβαση που διήρκησε μόλις 16 λεπτά, με μια μόνο ένεση στον κοχλία (τμήμα του έσω ωτός) υπό γενική αναισθησία.

Σε τέσσερις μόλις εβδομάδες μετά την εγχείρηση η Όπαλ αντιδρούσε στους ήχους, επιτρέποντας στο κοριτσάκι να έχει πλέον τη δυνατότητα να ακούει σχεδόν τέλεια. Έπειτα από 24 εβδομάδες η ακοή της ήταν σχεδόν φυσιολογική ακόμα και στους ήπιους ήχους χαμηλών συχνοτήτων όπως το μουρμούρισμα.

Η 18μηνη σήμερα Όπαλ ανταποκρίνεται στην φωνή των γονιών της και μπορεί να διατυπώνει λέξεις όπως «μπαμπάς» και «γεια».

«Όταν η Όπαλ μπόρεσε να μας ακούσει χωρίς την βοήθεια από το χτύπημα των χεριών, ήταν απίστευτο. Ήμασταν τόσο ευτυχισμένοι όταν η κλινική ομάδα επιβεβαίωσε στις 24 εβδομάδες ότι η ακοή της έπιανε και ηπιότερους ήχους αλλά, κυρίως, και την ομιλία», είπε η μητέρα της.

«Τα αποτελέσματα αυτά είναι θεαματικά και καλύτερα από ότι ήλπιζα», δήλωσε ο καθηγητής Μανοχάρ Μπάνς του πανεπιστημιακού νοσοκομείου του Κέμπριτζ και επικεφαλής ερευνητής της δοκιμής CHORD, που ξεκίνησε τον Μάιο 2023. «Ελπίζουμε ότι είναι η αρχή μίας νέας εποχής για τις γενετικές θεραπείες του μέσου ωτός και πολλών τύπων απώλειας της ακοής» πρόσθεσε.

Η Όπαλ είναι η πρώτη και νεότερη ασθενής παγκοσμίως που λαμβάνει τη γονιδιακή θεραπεία DB-OTO που προορίζεται ειδικά για παιδιά με μεταλλάξεις OTOF. Ένας ακίνδυνος ιός χρησιμοποιείται για να μεταφέρει το λειτουργικό γονίδιο στον ασθενή.

Η επιτυχής δοκιμή είναι μόνο η αρχή των γονιδιακών θεραπειών, δήλωσαν οι επιβλέποντες ιατροί.