Νέα ευρήματα για το γενετικό υπόβαθρο του αυτισμού

Νέα ευρήματα για το γενετικό υπόβαθρο του αυτισμού προκύπτουν από τις έρευνες τριών ανεξάρτητων επιστημονικών ομάδων. Συγκεκριμένα εντοπίστηκαν αρκετές μεταλλάξεις γονιδίων που αυξάνουν σημαντικά τις πιθανότητες ενός παιδιού να εμφανίσει τη συγκεκριμένη διαταραχή, ενώ ανακάλυψαν ότι ο κίνδυνος αυτισμού αυξάνει για το παιδί, αν η ηλικία των γονέων, ιδίως του πατέρα, είναι άνω των 35 ετών. Ο πατέρας έχει τετραπλάσια πιθανότητα σε σχέση με τη μητέρα να «περάσει» στο παιδί του ένα τέτοιο γονίδιο, το οποίο αυξάνει τον κίνδυνο αυτισμού πέντε έως είκοσι φορές.

Οι συγκεκριμένες γονιδιακές ποικιλομορφίες, πάντως, είναι εξαιρετικά σπάνιες και, από κοινού, εξηγούν ένα μικρό μόνο μέρος των περιπτώσεων αυτισμού. Ωστόσο, η ανακάλυψή τους βοηθά τους επιστήμονες να ρίξουν νέο φως στη βιολογική βάση της εν λόγω διαταραχής στην ανάπτυξη του εγκεφάλου.
 
Εδώ και χρόνια, υπάρχει επιστημονική διαμάχη σε ποιο βαθμό ο αυτισμός οφείλεται σε περιβαλλοντικά ή σε γενετικά αίτια και, σήμερα πια, λίγοι αμφισβητούν ότι η διαταραχή έχει και γονιδιακή αιτιολογία.
 
Οι νέες έρευνες, που παρουσιάστηκαν στο περιοδικό «Nature» δείχνουν ότι, κατά πιθανότητα, υπάρχουν εκατοντάδες, αν όχι χιλιάδες, παραλλαγές και μεταλλάξεις γονιδίων που μπορούν να διαταράξουν την αναπτυξιακή λειτουργία του εγκεφάλου και να προκαλέσουν αυτισμό.
 
Σύμφωνα με μία εκτίμηση, όμως, αυτά τα γενετικά αίτια μπορεί να εξηγούν όχι πάνω από το 15% - 20% των περιπτώσεων του αυτισμού. Μέχρι σήμερα έχει ανακαλυφθεί το πολύ το 10% των γονιδίων που πιστεύεται ότι εμπλέκονται στον αυτισμό.
 
Και οι τρεις νέες έρευνες ακολούθησαν παρόμοια μεθοδολογία, αναλύοντας γενετικό υλικό από δείγματα αίματος, που ελήφθησαν από οικογένειες, στις οποίες γονείς χωρίς σημάδια αυτισμού γέννησαν αυτιστικά παιδιά.Έτσι, οι ερευνητές κατάφεραν να εντοπίσουν τις νέες (de novo) μεταλλάξεις που δεν κληρονομούνται, αλλά έλαβαν χώρα για πρώτη φορά στα γονίδια των γονιών και προκάλεσαν τη διαταραχή στα παιδιά τους.
 
Οι τρεις μελέτες συνέκλιναν στη διαπίστωση ότι όσο μεγαλύτερη είναι η ηλικία των γονιών, τόσο αυξάνεται ο κίνδυνος να υπάρξουν νέες μεταλλάξεις και να γεννηθεί αυτιστικό παιδί.
 
Ο κίνδυνος που σχετίζεται με την ηλικία, είναι τετραπλάσιος για τον πατέρα (ιδίως μετά τα 35) από ό,τι για τη μητέρα, πιθανώς επειδή το σπέρμα των μεγαλύτερων ανδρών, πολύ περισσότερο σε σχέση με το ωάριο των γυναικών, είναι πιο ευάλωτο σε μεταλλάξεις. Αυτό κυρίως οφείλεται στο ότι οι άνδρες παράγουν σπέρμα κάθε μέρα, κάτι που δεν συμβαίνει με τα γυναικεία ωάρια.
 
Οι νέες ανακαλύψεις πάντως δεν έχουν να προσφέρουν κάτι άμεσο για την θεραπεία του αυτισμού, που έχει αποδειχθεί πολύ δύσκολη και πολύπλοκη υπόθεση.
 
Περίπου το 1% των παιδιών πάσχουν από κάποια μορφή του φάσματος διαταραχών που ανήκουν στον αυτισμό. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρει σημαντικά από παιδί σε παιδί.