Γενετική μετάλλαξη διπλασιάζει τον κίνδυνο για εγκεφαλικό

Μία γενετική μετάλλαξη, που διπλασιάζει τον κίνδυνο ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου, ανακάλυψε μία διεθνής επιστημονική κοινοπραξία.

 
Μέσω της κατανόησης του γενετικού υποβάθρου των εγκεφαλικών επεισοδίων, οι επιστήμονες στοχεύουν στην ανάπτυξη καλύτερης φαρμακευτικής θεραπείας, αλλά και αποδοτικότερων μεθόδων έγκαιρης διάγνωσης.  Ωστόσο, όπως σημειώνουν οι ερευνητές, χρειάζεται πολύς καιρός ακόμα για να επιτευχθεί κάτι τέτοιο.
 
Μελετώντας χιλιάδες ασθενείς που είχαν πάθει εγκεφαλικό, οι ερευνητές από τη Βρετανία, την Ευρώπη, τις ΗΠΑ και την Αυστραλία εντόπισαν μία σχέση ανάμεσα στον πιο συνηθισμένο τύπο εγκεφαλικού, το οποίο προκαλείται από θρόμβωση αγγείου που τροφοδοτεί τον εγκέφαλο με αίμα, και σε μια γενετική παραλλαγή ενός γονιδίου γνωστού ως HDAC9.
 
Το εν λόγω γονίδιο παράγει μία πρωτεϊνή, η οποία εμπλέκεται στο σχηματισμό του μυϊκού ιστού και στην ανάπτυξη της καρδιάς.  Η δράση της πρωτεϊνής μπορεί να ανασταλεί με φαρμακευτική αγωγή, ωστόσο ο μηχανισμός μέσω του οποίου το γονίδιο αυξάνει τον κίνδυνο εγκεφαλικού, δεν έχει ακόμα ανακαλυφθεί, συνεπώς προς το παρόν είναι πρόωρο να υπάρξει κάποιο νέο φάρμακο.
 
Οι επιστήμονες ανακάλυψαν πως η συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή εμφανίζεται περίπου στο 10% των χρωμοσωμάτων που φέρουν το γονίδιο HDAC9. Οι άνθρωποι που κληρονομούν δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από τη μητέρα τους και ένα από τον πατέρα τους, αντιμετωπίζουν διπλάσιο κίνδυνο να πάθουν ισχαιμικό εγκεφαλικό, σε σχέση με όσους δεν διαθέτουν κανένα αντίγραφο αυτής της παραλλαγής του γονιδίου.
 
Για να οδηγηθούν σε αυτό το επιστημονικό συμπέρασμα οι επιστήμονες της διεθνής ερευνητικής ομάδας, με επικεφαλής τον καθηγητή Πίτερ Ντόνελι του Κέντρου Ανθρώπινης Γενετικής Wellcome Trust του πανεπιστημίου της Οξφόρδης, χρησιμοποίησαν μια νέα τεχνική γενετικής ανάλυσης που τους επέτρεψε να συγκρίνουν αποτελεσματικά τα γονιδιώματα περίπου 10.000 ατόμων που είχαν πάθει εγκεφαλικό, με 40.000 υγιή άτομα.