Δέκα νέα γονίδια φαίνεται να εμπλέκονται στην εμφάνιση σχιζοφρένειας, σύμφωνα με νέα έρευνα που βασίστηκε στην ανάλυση Whole Exome Sequencing (WES), η οποία αναλύει το τμήμα του DNA που κωδικοποιεί τις πρωτεΐνες και την οποία επικαλείται η Daily Mail. (σ.τ.σ: Η αλληλούχιση όλων των εξωνίων του γονιδιώματος (Whole Exome Sequencing, WES) εντοπίζει αλλαγές στο DNA εστιάζοντας στις πιο πληροφοριακές περιοχές του γονιδιώματος, τα εξώνια.

Ads

Τα εξώνια είναι οι αλληλουχίες DNA των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, τις οποίες χρειάζεται ο οργανισμός για να λειτουργήσει σωστά. Μέχρι σήμερα έχει εντοπιστεί ένας μεγάλος αριθμός μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένειες, οι περισσότερες από τις οποίες βρίσκονται σε εξώνια. Ενώ οι περισσότερες γενετικές εξετάσεις επικεντρώνονται σε ένα μόνο γονίδιο ή σε ορισμένα προκαθορισμένα γονίδια, η ανάλυση WES εξετάζει χιλιάδες γονίδια ταυτόχρονα).

Στο πλαίσιο της συγκεκριμένης έρευνας, που παρουσιάστηκε στην Ετήσια Συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής 2019, στο Χιούστον του Τέξας, ερευνητές από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης και την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ διαπίστωσαν ότι ο κίνδυνος εμφάνισης σχιζοφρένειας αυξήθηκε όταν αποκόπηκαν τα τμήματα DNA που είναι υπεύθυνα για την κωδικοποίηση των πρωτεϊνών που βοηθούν τα εγκεφαλικά κύτταρα να επικοινωνούν μεταξύ τους αποτελεσματικά.

Οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι το εύρημα αυτό ίσως είναι μόνο “η κορυφή του παγόβουνου” καθώς υποπτεύονται ότι υπάρχουν και άλλα τμήματα του γονιδιώματος που μπορεί να παίζουν ρόλο στην εμφάνιση της σχιζοφρένειας, όπως μεταδίδει το Αθηναϊκό Πρακτορείο.

Ads

Ο Ταρζίντερ Σινγκ, μεταδιδακτορικός ερευνητής του Κέντρου Ψυχιατρικής Έρευνας “Stanley” του Harvard, τονίζει ότι ο βασικός στόχος της έρευνας αυτής ήταν να εντοπίσει τις γενετικές καταβολές της εμφάνισης της σχιζοφρένειας και η κατ’ επέκταση δημιουργία νέων θεραπευτικών παρεμβάσεων. Η παραγωγή φαρμάκων για την καταπολέμηση της σχιζοφρένειες έχει περιοριστεί σημαντικά τα τελευταία 50 χρόνια, αλλά την τελευταία δεκαετία οι νέες γενετικές ανακαλύψεις συμβάλλουν στην καλύτερη κατανόηση των μηχανισμών που κρύβονται πίσω από αυτή τη διαταραχή.

Ο ίδιος, σχολιάζοντας τα αποτελέσματα της έρευνας τονίζει ότι είναι η πρώτη φορά που βρέθηκαν 10 γονίδια που όταν διαταραχθούν αυξάνουν κατακόρυφα τον κίνδυνο ανάπτυξης σχιζοφρένειας.