Επιστήμονες στις ΗΠΑ χρησιμοποίησαν μια νέα τεχνική τροποποίησης γονιδιώματος, με την οποία κατάφεραν να θεραπεύσουν τη μεσογειακή αναιμία σε πειραματόζωα (ή β-θαλασσαιμία). 

Οι ερευνητές των πανεπιστημίων Γέιλ και Κάρνεγκι Μέλον, με επικεφαλής τον καθηγητή Πίτερ Γκλέιζερ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό «Nature Communications», ανέπτυξαν μια νέα ελάχιστα επεμβατική στρατηγική για τη διόρθωση των μεταλλάξεων που προκαλούν τη θαλασσαιμία.

Η μεσογειακή αναιμία είναι μια κληρονομική νόσο του αίματος, που μειώνει την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης και έτσι προκαλεί έλλειψη οξυγόνου στο σώμα, πράγμα που έχει ποικίλες συνέπειες, από ωχρό δέρμα, αδυναμία και κόπωση έως και πιο σοβαρές επιπλοκές. 

Πώς το έκαναν

Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν ένα καινοτόμο συνδυασμό από νανοσωματίδια, συνθετικά τμήματα DNA και ενδοφλέβια έγχυση. Η τεχνική θεράπευσε τα πειραματόζωα από την εν λόγω μορφή αναιμίας.

Πήραν από το μυελό των οστών μια πρωτεΐνη που ενεργοποιεί τα βλαστικά κύτταρα του αίματος και συνδύασαν αυτή την πρωτεΐνη με συνθετικά μόρια (πεπτίδια νουκλεϊκού οξέος, γνωστά ως ΡΝΑ), που μιμούνται το DNA και προσκολλώνται στο ελαττωματικό γονίδιο-στόχο ΗΒΒ. Αυτό πυροδοτεί μέσα στο κύτταρο που παράγει το αίμα, μια διαδικασία αυτοδιόρθωσης της παθογόνας μετάλλαξης. Η μεταφορά των μορίων ΡΝΑ γίνεται μέσω βιοσυμβατών νανοσωματιδίων, τα οποία εισάγονται στο σώμα με ενδοφλέβια ένεση.

Ο Γκλέιζερ ανέφερε ότι η νέα μέθοδος είναι ανώτερη από εναλλακτικές γενετικές τεχνικές όπως η ανταγωνιστική CRISPR, η οποία μπορεί να έχει ανεπιθύμητες παρενέργειες, όπως η μετάλλαξη κάποιου άσχετου γονιδίου.

Παρότι το ποσοστό επιτυχίας ήταν γύρω στο 7%, όσον αφορά την επιτυχή γενετική διόρθωση στα αιματοποιητικά βλαστοκύτταρα, αυτό ήταν αρκετό για να εξαφανισθεί η αναιμία. 

Τα ποντίκια – πειραματόζωα δεν είχαν πια καθόλου συμπτώματα της νόσου και έπειτα από πέντε μήνες τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης στο αίμα τους ήσαν φυσιολογικά.

Οι γιατροί ελπίζουν για θεραπεία στον άνθρωπο

Το επίτευγμα ανοίγει το δρόμο για την εφαρμογή της νέας γενετικής τεχνικής στους ανθρώπους. Οι γιατροί ελπίζουν ότι θα καταφέρουν με τη βοήθεια της γενετικής να θεραπεύσουν τις κληρονομικές διαταραχές του αίματος, όπως η θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Αν η τεχνική αποδειχθεί όντως αποτελεσματική και στις μελλοντικές κλινικές δοκιμές σε άλλα ζώα, μπορεί τελικά να οδηγήσει στη θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας στους ανθρώπους – και πιθανώς και άλλων αιματολογικών διαταραχών. Θα χρειασθούν όμως χρόνια, έως ότου να υπάρξει οριστικό συμπέρασμα.