Μετά την ολοκληρωμένη ανάγνωση του ανθρωπίνου γονιδιώματος το 2003, η επιστήμη της βιολογίας προχωρά ένα βήμα παραπέρα. 442 επιστήμονες από 32 ερευνητικά ινστιτούτα πολλών χωρών παρουσίασαν, μέσω 30 ταυτόχρονων επιστημονικών δημοσιεύσεων, την πρώτη μείζονα ανανέωση της «εγκυκλοπαίδειας του DNA» του ανθρώπου, στο πλαίσιο του πενταετούς φιλόδοξου διεθνούς ερευνητικού προγράμματος ENCODE.

Ads

 
Το κεντρικό «μήνυμα» είναι ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι κάτι πολύ περισσότερο από τα ήδη γνωστά 20.000- 23.000 γονίδια, καθώς, πέρα από αυτά τα γονίδια που απαρτίζουν μόλις το 2% του DNA και παράγουν τις πρωτεΐνες, το υπόλοιπο κάθε άλλο παρά άχρηστο είναι, όπως θεωρούνταν έως σήμερα. Στην πραγματικότητα, μάλλον αποτελεί ένα τεράστιο κρυφό «λειτουργικό σύστημα» που, από τα παρασκήνια, ελέγχει το γονιδίωμά μας. Συνολικά, περίπου το 80% του DNA αποκαλύπτεται πλέον ότι επιτελεί κάποιου είδους χρήσιμη βιοχημική λειτουργία.
 
Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι ένα πολύ μεγαλύτερο τμήμα του ανθρώπινου γενετικού κώδικα είναι βιολογικά ενεργό, σε σχέση με ό,τι πίστευαν ως τώρα. Ο νέος γενετικός «χάρτης» ρίχνει περισσότερο φως στο ανθρώπινο γονιδίωμα, αλλά ταυτόχρονα κάνει ακόμα πιο περίπλοκη και μυστηριώδη τη λειτουργία των γονιδίων. Οι επιστήμονες ελπίζουν πάντως ότι τα νέα στοιχεία θα βοηθήσουν στην καλύτερη κατανόηση των ασθενειών και σε πιο αποτελεσματικές θεραπείες τους.
 
Οι επιστημονικές εργασίες, που παρουσιάστηκαν στα περιοδικά «Nature», «Science», «Genome Biology» και «Genome Research», σύμφωνα με το BBC αποτελούν το επιστέγασμα της «Εγκυκλοπαίδειας των Στοιχείων του DNA» (Encode), που ξεκίνησε το 2003 με στόχο να εντοπίσει όλα τα λειτουργικά στοιχεία μέσα στο ανθρώπινο γονιδίωμα, το οποίο κωδικοποιείται σε περίπου 3,2 δισεκατομμύρια χημικά «γράμματα» (νουκλεοτίδια ή βάσεις) του γενετικού «αλφαβήτου».
 
Σε αυτό το πλαίσιο, οι συνεργαζόμενοι ερευνητές δεν περιορίστηκαν στα «χρήσιμα» γονίδια που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες και αποτελούν το 2% του ανθρωπίνου γονιδιώματος, αλλά ανέλυσαν και το πολύ μεγαλύτερο «άχρηστο» τμήμα του DNA, το υπόλοιπο 98%, το οποίο μέχρι σήμερα θεωρείτο «σκουπίδι» (junk), καθώς δεν είχε βρεθεί να ρυθμίζει κάποια βιολογική λειτουργία.
 
Η μεγάλη ανατροπή που φέρνει το Encode, είναι σύμφωνα με  επικεφαλής του ερευνητικής κοινοπραξίας καθηγητής Ίουαν Μπίρνι του Ευρωπαϊκού Ινστιτούτου Βιοπληροφορικής στο Κέμπριτζ, «ο όρος σκουπιδο-DNA πρέπει πια να πεταχτεί στα σκουπίδια. Είναι ξεκάθαρο από τη νέα έρευνα ότι ένα πολύ μεγαλύτερο τμήμα του γονιδιώματος είναι βιολογικά ενεργό από ό,τι νομίζαμε».
 
Η μεγάλη έρευνα εντόπισε μέσα στο «άχρηστο» DNA τέσσερα εκατομμύρια γονιδιακούς «διακόπτες», τμήματα του γενετικού υλικού που ρυθμίζουν αν και πότε τα γονίδια ενεργοποιούνται ή όχι μέσα στα κύτταρα.
 
Οι «διακόπτες» αυτοί – που λέγονται «ρυθμιστικά στοιχεία» και συνήθως απέχουν χωροταξικά πολύ από το γονίδιό «τους» – παίζουν σημαντικό ρόλο για το πόσο αυξημένος είναι ο κίνδυνος μίας ασθένειας σε έναν άνθρωπο. Το 9% του ανθρωπίνου DNA βρέθηκε ότι εμπλέκεται στην κωδικοποίηση αυτών των «διακοπτών», αλλά το ποσοστό στην πραγματικότητα μπορεί να αγγίζει το 20%.
 
Οι ερευνητές εντόπισαν μέσα στο «άχρηστο» DNA γύρω στα 10.000 γονίδια πέρα από τα ήδη γνωστά περίπου 20.000 γονίδια. Αυτά τα νέα γονίδια όμως δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, αλλά μόρια RNA, τα οποία βοηθούν σημαντικά στην ρύθμιση της δράσης των 20.000 γονιδίων που παράγουν τις πρωτεΐνες.

Όπως ανακαλύφθηκε, περίπου το 76% του DNA του γονιδιώματος μετατρέπεται (μεταγράφεται) σε RNA, ένα πολύ μεγαλύτερο ποσοστό από ό,τι πίστευαν οι βιολόγοι μέχρι σήμερα. Βρέθηκαν ακόμα περίπου 11.200 «ψευδο-γονίδια», νεκρά εξελικτικά απομεινάρια του μακρινού παρελθόντος, που όμως -για κάποιον λόγο- ενεργοποιούνται ξανά σε μερικά κύτταρα και σε μερικούς ανθρώπους.